筋疾患を疑う臨床症状と検査所見は次のように要約できます。
(これらは私見であることをお断りします。)
臨床症状 | 四肢筋力低下と筋萎縮・易疲労性で、感覚障害は伴わない |
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検査所見 | 血液検査ではCK、LDHなどが高値 |
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代表的な筋疾患は次の通りです。
疾患名 | ❶頻度 | ❷障害部位・特徴 | ❸症状・経過 | |
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重症筋無力症 | 表1へ | 表2へ | 表3へ | |
多発性筋炎/皮膚筋炎 | ||||
筋ジストロフィー | ||||
病 型 |
ジストロフィン異常症 | |||
・デュシェンヌ型 | ||||
・ベッカー型 | ||||
肢体型 | ||||
顔面肩甲上腕型 | ||||
筋強直型 | ||||
先天性(福山型) | ||||
エメリー・ドレフュス型 | ||||
眼咽頭筋型 | ||||
Lambert-Eaton(筋無力)症候群 | ||||
封入体筋炎 | ||||
ミトコンドリア病 | ||||
その他の自己免疫性筋炎 | ||||
高Ca血症 |
次に、代表的な筋疾患を ❶頻度、❷障害部位・特徴、❸症状・経過 の3つに分けてまとめました。神経・筋疾患にはたいへん稀な疾患も含まれるため、それぞれの疾患の頻度を知ることは診断に有用です。
それぞれの筋疾患と頻度は次の通りです。
疾患名 | ❶頻度 | |
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重症筋無力症 |
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多発性筋炎/皮膚筋炎 |
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筋ジストロフィー | 人口10万人当たり17-20人程度 | |
病 型 |
ジストロフィン異常症 | 4~5人 |
・デュシェンヌ型 | ||
・ベッカー型 | ||
肢体型 | 1.5~2.0人 | |
顔面肩甲上腕型 | 2人 | |
筋強直型 | 9~10人 | |
先天性(福山型) | 0.4~0.8人 | |
エメリー・ドレフュス型 | 0.1人未満 | |
眼咽頭筋型 | 0.1人未満 | |
Lambert-Eaton(筋無力)症候群 |
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封入体筋炎 |
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ミトコンドリア病 | 10万人に約1人(あらゆる年齢) | |
その他の自己免疫性筋炎 | ||
高Ca血症 |
次に、それぞれの筋疾患の障害部位と特徴についてまとめました。
疾患名 | ❷障害部位・特徴 | |
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重症筋無力症 |
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多発性筋炎/皮膚筋炎 |
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筋ジストロフィー |
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病 型 |
ジストロフィン異常症 | |
・デュシェンヌ型 | 5歳以下 男(X染色体連鎖) 躯幹近位筋(大腿、上腕、躯幹筋)
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・ベッカー型 | 5~25歳 男(X染色体連鎖) 躯幹近位筋(大腿、上腕、躯幹筋)
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肢体型 | 5~25歳(30歳以下) 両性(常染色体優性/劣性) 躯幹近位筋(大腿、上腕、躯幹筋)
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顔面肩甲上腕型 | 幼児期~壮年期 両性(常染色体優性) 顔面肩甲上腕
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筋強直型 | 30歳頃 両性(常染色体優性) 手など末梢筋
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先天性(福山型) | 生下時 両性(常染色体優性/劣性) 体幹 知能低下 | |
エメリー・ドレフュス型 | 通常は小児期発症 両性(X染色体連鎖、常染色体優性/劣性)
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眼咽頭筋型 | ほとんどは50歳過ぎから 両性(常染色体優性)
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Lambert-Eaton(筋無力)症候群 | P/Q型電位依存性Caチャネル自己抗体(抗P/Q型VGCC抗体) | |
封入体筋炎 |
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ミトコンドリア病 | ミトコンドリア病では臓器が正常な機能を果たすのに充分なエネルギー産生が出できなくなる結果、全身各種臓器が機能低下を起こす可能性があり、ミトコンドリア病の症状は全身多岐に渡る | |
その他の自己免疫性筋炎 | 原発性胆汁性胆管炎(PBC)に合併した抗AMA陽性筋炎 | |
高Ca血症 | 副腎皮質機能不全、骨髄腫、悪性腫瘍骨転移、ビタミンD中毒、副甲状腺(PTH)機能亢進症、ミルク・アルカリ症候群、サルコイドーシス、長期臥床 など |
最後に、それぞれの筋疾患の症状と経過についてまとめました。
疾患名 | ❸症状・経過 |
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重症筋無力症 |
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多発性筋炎/皮膚筋炎 |
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筋ジストロフィー |
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Lambert-Eaton(筋無力)症候群 |
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封入体筋炎 | 主に50歳以上で発症する慢性の経過を取る筋疾患の一つ 進行性で5~10年で車椅子生活
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ミトコンドリア病 | 代表的なミトコンドリア病の病型は、主に特徴的な中枢神経症状を基準に診断しているが、実際はこれらを合併して持つ症例や中枢神経症状がない症例も多数存在している
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その他の自己免疫性筋炎 | |
高Ca血症 |
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